Bildgebung bei Fehlbildungen der kortikalen Entwicklung: ein Update

Definition und Klassifizierung kortikaler Entwicklungsstörungen haben sich in den letzten Jahren aufgrund neuer Erkenntnisse bezüglich molekularer und genetischer Zusammenhänge erheblich verändert. Die Autoren geben einen Überblick über die embryologische Gehirnentwicklung, die Nomenklatur und das Kategorisierungssystem für Anomalien der kortikalen Entwicklung und gewähren wertvolle Einblicke in die Interpretation der neuroradiologischen Muster.

Kernaussagen

• Ein normaler Kortex zeigt in MRT-Aufnahmen eine normale äußere kortikale Oberfläche und eine glatte und scharfe Grenze zwischen Kortex und Subkortex sowie Sulki, die leichte anatomische Abweichungen zeigen können, aber in ihrer Position und Tiefe einheitlich und symmetrisch sind.

• Bei primär erblich bedingter Mikrozephalie ist im MRT üblicherweise ein normales oder vereinfachtes kortikales Gyrierungsmuster ohne schwere Fehlbildungen zu erkennen. Ein vereinfachtes Gyrierungsmuster ist definiert als eine verringerte Anzahl von Gyri mit flachen Sulki, aber mit normaler Dicke der Großhirnrinde.

• Es ist wichtig, Megalenzephalie und Makrozephalie zu unterscheiden: Makrozephalie ist definiert als ein okzipitofrontaler Umfang, der 2 Standardabweichungen oder mehr über dem Mittelwert liegt. Megalenzephalie ist eine primär entwicklungsbedingte Hirnstörung, die mit einem auffällig großen Gehirn einhergeht.

• Die fokale kortikale Dysplasie ist eine heterogene Gruppe fokaler Anomalien der Zytoarchitektur der Großhirnrinde mit unterschiedlichen histologischen Erscheinungsbildern. Sie ist in hohem Maße mit medizinisch nicht behandelbarer Epilepsie assoziiert.

• Periventrikuläre noduläre Heterotopien müssen gegen subependymale Knötchen bei tuberöser Sklerose abgegrenzt werden. Letztere stehen senkrecht zu den Ventrikelwänden, sind nicht isointens zur grauen Substanz, kalzifizieren häufig und können nach Kontrastmittelgabe eine Anreicherung aufweisen.

• Die Polymikrogyrie und die Cobblestone-Malformation weisen denselben pathophysiologischen Mechanismus auf. Deshalb überschneiden sich ihre bildgebenden Merkmale teilweise.

• Die Verwendung von hochauflösenden MRT-Aufnahmen ist unerlässlich, um kleine Spalten und ventrikuläre Grübchen zu erkennen, die auf eine Schizenzephalie hinweisen können.

Schlüsselwörter

Kortexfehlbildungen - Bildgebung - Mikrozephalie - Megalenzephalie - Heterotopie

Publication History

Article published online:
17 December 2025

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